DOWN SENDROMU VE PRENATAL TANI
Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır.
Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down sendromu "Trizomi 21" olarak da anılmaktadır.
Ailesinde Down sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkması artmakla birlikte, çalışmalara göre down sendromlu bebeklerin çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğduğu görülmektedir.
Bu nedenle hiçbir risk faktörü olmasa bile hastalığın taranması amacıyla prenatal (doğum öncesi) dönemde bazı testler anne adaylarına uygulanmaktadır. Bu testlerin bir kısmı;
 PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları
Bebeğin USG ile ense deri saydamlığı ölçümü
Burun kemiği varlığının ve büyüklüğünün incelenmesi
Dopler USG ile damarlara bakılması
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 11.-14. gebelik haftalarında anne kanından bakılır. Ense deri saydamlığı ölçümü ve yukarıda ki hormonlar birlikte değerlendirilir.
Yine, down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte 11.-14. haftalarda USG de burun kemiği görülmemektedir.
USG ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında %95 civarında down sendromunu tespit etmektedir. Bunun yanında 11-14. haftalarda bu test yaptırılmadığında 16 ile 20. gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol hormonlarına bakılması esasına dayanan "üçlü tarama testi" uygulanmaktadır.
Testin tek başına Down sendromu tespit etme olasılığı %64’tür. Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte olası riski matematiksel olarak hesaplar. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlienmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir.
Bu amaçla 11.-14. hafta da CVS (koryon villus örneklemesi yani anne karnında bebeğin eşinden (plesenta) parça almak veya 15.-20. haftada ise amniyon sentez (gebelik kesesinden su almak) işlemi yapılmaktadır.
Bu işlemler sonucu alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve çoğaltılır. Yaklaşık 2–3 hafta bir süre sonra sonucu çıkmaktadır.
Down sendromu konusunda iki şey kesindir; Down sendromunun kaynağı anne baba değildir, Hamilelik öncesi veya sırası olan hiçbir şey çocuğun down sendromunlu doğmasına yol açmaz.
Down sendromlu çocuklarında kendine özgü kişilikleri, yetenekleri, düşünceleri vardır.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırkında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.
İlgili Linkler:
İkili Test (double test) >>>
Ense Kalınlığı (NT) >>>
Üçlü Test (triple test) >>>
|
